当院ではこれまで非典型溶血性尿毒症症候群の診断・全国調査研究を行っております。非典型溶血性尿毒症症候群の診断にあたっては遺伝子解析が行われますが、原因がわからないままの方もいらっしゃいます。このような場合に、新しい遺伝子解析手法である長鎖シークエンス法を用いての追加解析を実施する場合があることを、本文書にてお知らせいたします。

この研究の対象者に該当する可能性がある方で、研究への協力を希望されない場合、あるいは協力を途中でおやめになりたい場合は2024年12月12日までに末尾に記載の問い合わせ先までご連絡ください。

研究課題

非典型溶血性尿毒症症候群 （aHUS) の診断・全国調査研究

研究機関名及び自機関の研究責任者氏名

この研究が行われる研究機関と研究責任者は次に示すとおりです。

研究機関　　東京大学医学部附属病院　腎臓・内分泌内科
研究責任者　助教　池田洋一郎
担当業務　　検体及びデータの保管、データ解析

共同研究機関

国立循環器病研究センター研究所
名古屋大学腎臓内科　等　約10施設

業務委託先

長鎖シークエンスについての委託先
LiSDaC 次世代シークエンス部門（東京大学内）
この研究に利用する試料・情報は共同研究機関及び業務委託機関の範囲のみで利用されます。

研究期間

2026年3月31日まで

対象となる方

これまでaHUSのコホート調査に登録された方（aHUSと診断された、または疑いがあるとされた方）。「非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS)の診断・全国調査研究）に参加された方。

研究目的・意義

これまで遺伝学的な診断がついていなかった非典型溶血性尿毒症症候群の方に、遺伝学的診断を行うことができるようになる可能性があります。また、これまで明らかでなかった非典型溶血性尿毒症症候群の原因となる遺伝的背景がわかる可能性があります。

研究の方法

当事務局に既に保存されているDNA溶液を、業務委託先であるLiSDaC次世代シークエンス部門（東京大学内）に送付し、長鎖シークエンスを実施します。解析データを記録媒体の郵送あるいは電子的配信により受け取り、更なる解析を当科で実施します。

なお、研究計画書や研究の方法に関する資料を入手・閲覧して、研究内容を詳しくお知りになりたい場合は、末尾の連絡先にお問い合わせください。他の研究対象者の個人情報等の保護や研究の独創性確保に支障がない範囲でご提供させていただきます。

個人情報の保護

遺伝子、血液検査、病理検査に関する検査結果は、他の方々に漏えいすることのないよう、慎重に取り扱います。皆様の血液、遺伝子試料、病理検体は、分析のために東京大学に郵送する前に氏名・住所・生年月日などの個人情報をわからないようにした上で当研究室において、鍵がかけてある実験室の冷凍庫にて厳重に保管します（管理責任者：池田洋一郎）。また研究期間内、また研究終了後も鍵がかけてある当研究室のパソコンにてパスワードロックをかけた状態で血液、遺伝子、個人情報、臨床データ、遺伝子解析、血液検査の結果を保存します（管理責任者：池田洋一郎）。またヒトゲノム情報は匿名化できないため個人情報保護法に則った方法で管理いたします。ただし、必要な場合には、当研究室においてこの符号を元の氏名等に戻す操作を行い、結果をあなたにお知らせすることもできます。また紹介元の主治医の先生にお願いして、検査値、治療内容、治療経過、などの臨床経過を報告していただき、本疾患の長期的な経過の観察研究を行っております。匿名化した臨床結果、臨床経過をサーバーに保存し、疫学的な研究を行います。

この研究のためにご自分（あるいはご家族）のデータを使用してほしくない場合は下記の問い合わせ先に2024年12月12日までにご連絡ください。研究に参加いただけない場合でも、将来にわたって不利益が生じることはありません。

ご連絡をいただかなかった場合、ご了承いただいたものとさせていただきます。

研究の成果は、氏名など個人情報が明らかにならないようにした上で、学会発表や学術 雑誌及びデータベース上等で公表することがあります。

取得した情報・データ等は厳重な管理のもと、研究終了後5年間保存されます。保管期間終了後には、紙の場合はシュレッダーを用いて、データの場合はデータ消去用の専用ソフトウェアを用いて廃棄します。なお研究データを統計データとしてまとめたものについてはお問い合わせがあれば開示いたしますので下記までご連絡ください。

尚、提供いただいた試料・情報の管理の責任者は下記の通りです。

試料・情報の管理責任者所属

• 所属：東京大学医学部附属病院　腎臓・内分泌内科
• 氏名：池田　洋一郎

この研究は、東京大学医学部倫理委員会の承認を受け、東京大学医学部附属病院長の許可を受けて実施するものです。

この研究に関する費用は、東大病院の研究医療費、厚生労働科学研究費補助金、国立研究開発法人日本医療研究開発機構、文部科学省科学研究費から支出されています。

本研究に関して、開示すべき利益相反関係はありません。
尚、あなたへの謝金はございません。

この研究について、わからないことや聞きたいこと、何か心配なことがありましたら、お気軽に下記の連絡先までお問い合わせください。

2024年9月

ご連絡先

研究責任者：池田洋一郎
〒113-8655 東京都文京区本郷 7-3-1
東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科

Tel: 03-3815-5411 内線 35730
Fax: 03-5800-8806